.: ORİJİNAL ARAŞTIRMA
The Association Between Uveitis and Familial Mediterranean Fever: Coincidence or Association?
Üveit ve Ailesel Akdeniz Ateşi Arasındaki İlişki: Rastlantı mı İlişki mi?
Turkiye Klinikleri J Ophthalmol. 2018;27(4):249-54
doi: 10.5336/ophthal.2017-58171
Makale Dili: EN
Tam Metin
ABSTRACT
Objective: To evaluate the association between uveitis and Familial Mediterranean Fever (FMF). Material and Methods: This retrospective study was performed to evaulate the prevalence of uveitis in patients with FMF referred to Genetic Diagnostic Center at Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital from June 2011 to June 2015. We included all 132 patients with FMF. Results: Four of the 132 patients with FMF had uveitis. Three of the 4 patients had anterior uveitis, and 1 had posterior uveitis. One of the patients with anterior uveitis also had a history of recurrent episcleritis. All 4 patients with FMF and uveitis have been on Colchicine. Two of the 29 patients (6,9%) with a heterozygous mutation (E148 and M694V), 1 of the 35 patients (2.9%) with a homozygous mutation (M694V/M694V), 1 of the 51 patients (2%) with a compound heterozygous mutation (M694V/M680I) had uveitis. None of the 17 patients without a Mediterranean fever (MEFV) gene mutation had uveitis. The prevalence of uveitis in the FMF patients (3.1%) was significantly higher than the highest prevalence of uveitis reported in the literature (0.12%). In our study, FMF was a predisposing factor in the development of uveitis [odds ratio: 26 (95% CI: 8.3-81.3)], especially in patients with M694V mutations [odds ratio: 33.8 (95% CI: 9.3-122.1)]. Although 2 of the 4 patients with uveitis had hypertension and asthma, none had any systemic diseases predisposing to uveitis. Conclusion:MEFV gene mutations, particularly in M694V mutations, may be a predisposing factor in the development of uveitis.
Keywords: Familial mediterranean fever; uveitis; inflammation; M694V
Objective: To evaluate the association between uveitis and Familial Mediterranean Fever (FMF). Material and Methods: This retrospective study was performed to evaulate the prevalence of uveitis in patients with FMF referred to Genetic Diagnostic Center at Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital from June 2011 to June 2015. We included all 132 patients with FMF. Results: Four of the 132 patients with FMF had uveitis. Three of the 4 patients had anterior uveitis, and 1 had posterior uveitis. One of the patients with anterior uveitis also had a history of recurrent episcleritis. All 4 patients with FMF and uveitis have been on Colchicine. Two of the 29 patients (6,9%) with a heterozygous mutation (E148 and M694V), 1 of the 35 patients (2.9%) with a homozygous mutation (M694V/M694V), 1 of the 51 patients (2%) with a compound heterozygous mutation (M694V/M680I) had uveitis. None of the 17 patients without a Mediterranean fever (MEFV) gene mutation had uveitis. The prevalence of uveitis in the FMF patients (3.1%) was significantly higher than the highest prevalence of uveitis reported in the literature (0.12%). In our study, FMF was a predisposing factor in the development of uveitis [odds ratio: 26 (95% CI: 8.3-81.3)], especially in patients with M694V mutations [odds ratio: 33.8 (95% CI: 9.3-122.1)]. Although 2 of the 4 patients with uveitis had hypertension and asthma, none had any systemic diseases predisposing to uveitis. Conclusion:MEFV gene mutations, particularly in M694V mutations, may be a predisposing factor in the development of uveitis.
Keywords: Familial mediterranean fever; uveitis; inflammation; M694V
ÖZET
Amaç: Üveit ve Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) arasındaki ilişkiyi değerlendirmek. Gereç ve Yöntemler: Bu retrospektif çalışma Haziran 2011 ile Haziran 2015 arasında Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezine yönlendirilen AAA hastalarındaki üveit prevalansını değerlendirmek için yapıldı. AAA hastalığı olan 132 hasta calışmaya dahil edildi. Bulgular: AAA hastalığı olan 132 hastanın 4'ünde üveit vardı. Dört hastanın 3'ünde ön üveit, 1'inde arka üveit vardı. Ön üveitli hastalardan birinde de tekrarlayan episiklerit vardı. Üveiti olan 4 AAA hastası da kolşisin tedavisi almaktaydı. Heterozigot mutasyonu olan 29 hastanın 2'sinde (%6,9) (E148 and M694V), homozigot mutasyonu olan 35 hastaniın 1'inde (%2,9) (M694V/M694V), compound heterozigot mutasyonu olan 51 hastanın 1'inde (%2) (M694V/M680I) üveit saptandı. Akdeniz ateşi (MEFV) gen mutasyonu olmayan AAA'lı hastaların hiçbirinde üveit saptanmadı. AAA hastalarındaki üveit prevelansı (%3,1) literatürde rapor edilen en yüksek üveit prevelansından (%0,12) anlamlı olarak yüksek bulundu. Çalışmamızda AAA üveit gelişimi için bir risk faktörü olarak bulundu [odds ratio: 26 (%95 GA: 8,3-81,3)]. M694V mutasyonu bulunan AAA hastalarında üveit riskinin daha da arttıgı görüldü [odds ratio: 33,8 (%95 GA: 9,3-122,1)]. Üveiti bulunan 4 hastanın 2'sinde hipertansiyon ve astım bulunmasına rağmen hiçbir hastada üveite neden olabilecek sistemik bir hastalığa rastlanmadı. Sonuç:MEFV gen mutasyonları, özellikle M694V bölgesindekiler, üveit gelişiminde bir risk faktörü olabilir.
Anahtar Kelimeler: Ailesel akdeniz atesi; üveit; inflamasyon; M694V
Amaç: Üveit ve Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA) arasındaki ilişkiyi değerlendirmek. Gereç ve Yöntemler: Bu retrospektif çalışma Haziran 2011 ile Haziran 2015 arasında Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezine yönlendirilen AAA hastalarındaki üveit prevalansını değerlendirmek için yapıldı. AAA hastalığı olan 132 hasta calışmaya dahil edildi. Bulgular: AAA hastalığı olan 132 hastanın 4'ünde üveit vardı. Dört hastanın 3'ünde ön üveit, 1'inde arka üveit vardı. Ön üveitli hastalardan birinde de tekrarlayan episiklerit vardı. Üveiti olan 4 AAA hastası da kolşisin tedavisi almaktaydı. Heterozigot mutasyonu olan 29 hastanın 2'sinde (%6,9) (E148 and M694V), homozigot mutasyonu olan 35 hastaniın 1'inde (%2,9) (M694V/M694V), compound heterozigot mutasyonu olan 51 hastanın 1'inde (%2) (M694V/M680I) üveit saptandı. Akdeniz ateşi (MEFV) gen mutasyonu olmayan AAA'lı hastaların hiçbirinde üveit saptanmadı. AAA hastalarındaki üveit prevelansı (%3,1) literatürde rapor edilen en yüksek üveit prevelansından (%0,12) anlamlı olarak yüksek bulundu. Çalışmamızda AAA üveit gelişimi için bir risk faktörü olarak bulundu [odds ratio: 26 (%95 GA: 8,3-81,3)]. M694V mutasyonu bulunan AAA hastalarında üveit riskinin daha da arttıgı görüldü [odds ratio: 33,8 (%95 GA: 9,3-122,1)]. Üveiti bulunan 4 hastanın 2'sinde hipertansiyon ve astım bulunmasına rağmen hiçbir hastada üveite neden olabilecek sistemik bir hastalığa rastlanmadı. Sonuç:MEFV gen mutasyonları, özellikle M694V bölgesindekiler, üveit gelişiminde bir risk faktörü olabilir.
Anahtar Kelimeler: Ailesel akdeniz atesi; üveit; inflamasyon; M694V
.: İşlem Listesi