Beslenme ve Metabolik Hastalıklar Özel Sayısı
İnfantil Başlangıçlı Pompe Hastalığı Olan Bir Olgu Nedeniyle Erken Tanının Önemi
IMPORTANCE OF EARLY DIAGNOSIS BECAUSE OF A CASE WITH INFANTILE POMPE DISEASE
Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci. 2005;1(10):28-30
Makale Dili: TR
ÖZET
İnfantil Pompe hastalığı hipotoni ve kas güçsüzlüğü ile seyreden otozomal resesif geçişli fatal bir glikojen depo hastalığıdır. Lizozomal asit alfa-glikozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliğinin ilerleyici jeneralize miyopati, kardiyomiyopati ve solunum kasları güçsüzlüğü nedeniyle erken sütçocukluğu döneminde ölüme yol açtığı bilinmekte iken rekombinan enzim replasman tedavisi ile ilgili faz II çalışmalarının sonuçları kalp ve iskelet kası fonksiyonları üzerinde olumlu etkilerin saptandığı ve tedavinin etkin ve güvenilir olduğu yönündedir. Bu yazının amacı yeni tedavi olasılıklarının gündeme gelmiş olmasından dolayı hipotonik infant ayırıcı tanısında infantil Pompe hastalığına dikkat çekmek ve erken tanının önemini vurgulamaktır. Beş aylık kız olgu hareketlerinin az olması yakınması ile getirildi. Öyküsünden başını tutamadığı, kol ve bacaklarını çok az oynattığı ve dönemediği öğrenilen olgunun öz ve soygeçmişi özellik arzetmiyordu. Fizik incelemede ağırlık 5700 g (%3-10), boy 62.5 cm (%25-50), baş çevresi 42 cm (%25-50), nabız 92/dk, solunum sayısı 48/dk idi. Aksiyal ve periferik hipotonisi olan olgunun derin tendon refleksleri alt ve üst ekstremitede azalmış olarak alınmakta idi. Karaciğer midklavikuler hatta 3 cm ele geliyordu. Olgunun laboratuvar incelemelerinde ALT 207 U/L, AST 165 U/L, kreatin kinaz 516 U/L bulundu. İnfantil Pompe hastalığı düşünülen olgunun elektromiyografisinde özellikle kök kaslarında miyojenik tipte EMG bulguları ve yoğun miyotonik boşalımlar saptandı. Ekokardiyografisinde dilate kardiyomiyopati tesbit edildi. Kas biyopsisinde glikojen depo hastalığı ile uyumlu miyopatik bulgular saptanan olgunun lökosit asit maltaz aktivitesi 0.17 nmol/dk/mg protein ile düşük olarak bulundu. Olguya destek tedavi başlandı ancak izlemi sırasında kalp ve solunum yetmezliği tablosu ile 11 aylıkken kaybedildi. Erken sütçocukluğu döneminde jeneralize hipotoni ile gelen hastalarda ileride enzim replasman tedavisi ile prognozun düzeltilebileceği olasılığının olması ayırıcı tanıda infantil Pompe hastalığının ilk sıralarda akla getirilerek erken tanı koymanın önem ve gerekliliğini düşündürmektedir.
Anahtar Kelimeler: Pompe hastalığı, sütçocukluğu, tanı
İnfantil Pompe hastalığı hipotoni ve kas güçsüzlüğü ile seyreden otozomal resesif geçişli fatal bir glikojen depo hastalığıdır. Lizozomal asit alfa-glikozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliğinin ilerleyici jeneralize miyopati, kardiyomiyopati ve solunum kasları güçsüzlüğü nedeniyle erken sütçocukluğu döneminde ölüme yol açtığı bilinmekte iken rekombinan enzim replasman tedavisi ile ilgili faz II çalışmalarının sonuçları kalp ve iskelet kası fonksiyonları üzerinde olumlu etkilerin saptandığı ve tedavinin etkin ve güvenilir olduğu yönündedir. Bu yazının amacı yeni tedavi olasılıklarının gündeme gelmiş olmasından dolayı hipotonik infant ayırıcı tanısında infantil Pompe hastalığına dikkat çekmek ve erken tanının önemini vurgulamaktır. Beş aylık kız olgu hareketlerinin az olması yakınması ile getirildi. Öyküsünden başını tutamadığı, kol ve bacaklarını çok az oynattığı ve dönemediği öğrenilen olgunun öz ve soygeçmişi özellik arzetmiyordu. Fizik incelemede ağırlık 5700 g (%3-10), boy 62.5 cm (%25-50), baş çevresi 42 cm (%25-50), nabız 92/dk, solunum sayısı 48/dk idi. Aksiyal ve periferik hipotonisi olan olgunun derin tendon refleksleri alt ve üst ekstremitede azalmış olarak alınmakta idi. Karaciğer midklavikuler hatta 3 cm ele geliyordu. Olgunun laboratuvar incelemelerinde ALT 207 U/L, AST 165 U/L, kreatin kinaz 516 U/L bulundu. İnfantil Pompe hastalığı düşünülen olgunun elektromiyografisinde özellikle kök kaslarında miyojenik tipte EMG bulguları ve yoğun miyotonik boşalımlar saptandı. Ekokardiyografisinde dilate kardiyomiyopati tesbit edildi. Kas biyopsisinde glikojen depo hastalığı ile uyumlu miyopatik bulgular saptanan olgunun lökosit asit maltaz aktivitesi 0.17 nmol/dk/mg protein ile düşük olarak bulundu. Olguya destek tedavi başlandı ancak izlemi sırasında kalp ve solunum yetmezliği tablosu ile 11 aylıkken kaybedildi. Erken sütçocukluğu döneminde jeneralize hipotoni ile gelen hastalarda ileride enzim replasman tedavisi ile prognozun düzeltilebileceği olasılığının olması ayırıcı tanıda infantil Pompe hastalığının ilk sıralarda akla getirilerek erken tanı koymanın önem ve gerekliliğini düşündürmektedir.
Anahtar Kelimeler: Pompe hastalığı, sütçocukluğu, tanı
ABSTRACT
Infantile Pompe disease is an autosomal recessive, fatal glycogen storage disease presenting with hypotonia and muscle weakness. It is known that deficiency of lysosomal acid alpha-glucosidase (acid maltase) leads to progressive generalised myopathy, cardiomyopathy and death in early infancy because of respiratory muscle weakness, besides that results of phase II studies in recombinant enzyme replacement therapy reveal positive effects on function of cardiac and skeletal muscle and that the therapy is efficient and reliable. The aim of this article is to bring Pompe disease to consideration in differential diagnosis of hypotonic infant and to underline the importance of early diagnosis because of new therapy possibilities. A five months old girl presented with retarded movements. From her history it was learned that she could not hold her head or turn around, moved her arms and legs infrequently and she had no remarkable disease state in her family or in herself. On physical examination her weight was 5700 g (3-10%), length 62.5 cm (25-50%), head circumference 42 cm (25-50%), heart rate 92/min, respiratory rate 48/min. She had axial and peripheral hypotonia, decreased deep tendon reflexes of lower and upper extremities. Liver was palpated 3 cm on midclavicular line. In laboratory results ALT was 207 U/L, AST was 165 U/L and creatine kinase was 516 U/L. Infantile Pompe disease was thought and in electromyography myogenic type EMG findings and gross myotonic discharges were noticed especially in stem muscles. Echocardiography revealed dilated cardiomyopathy. Myopathic findings matching with glycogen storage disease were seen in liver biopsy and low leukocyte acid maltase activity with 0.17 nmol/min/mg protein was shown. Supportive therapy was started, however she died when she was 11 months old with cardiac and respiratory failure. Because of having a possibility of improving the prognosis with enzyme replacement therapy in the future, it is suggested that early diagnosis is important and necessary by taking infantile Pompe disease in consideration of differential diagnosis in patients with generalised hypotonia in early infancy.
Keywords: Pompe disease, infancy, diagnosis
Infantile Pompe disease is an autosomal recessive, fatal glycogen storage disease presenting with hypotonia and muscle weakness. It is known that deficiency of lysosomal acid alpha-glucosidase (acid maltase) leads to progressive generalised myopathy, cardiomyopathy and death in early infancy because of respiratory muscle weakness, besides that results of phase II studies in recombinant enzyme replacement therapy reveal positive effects on function of cardiac and skeletal muscle and that the therapy is efficient and reliable. The aim of this article is to bring Pompe disease to consideration in differential diagnosis of hypotonic infant and to underline the importance of early diagnosis because of new therapy possibilities. A five months old girl presented with retarded movements. From her history it was learned that she could not hold her head or turn around, moved her arms and legs infrequently and she had no remarkable disease state in her family or in herself. On physical examination her weight was 5700 g (3-10%), length 62.5 cm (25-50%), head circumference 42 cm (25-50%), heart rate 92/min, respiratory rate 48/min. She had axial and peripheral hypotonia, decreased deep tendon reflexes of lower and upper extremities. Liver was palpated 3 cm on midclavicular line. In laboratory results ALT was 207 U/L, AST was 165 U/L and creatine kinase was 516 U/L. Infantile Pompe disease was thought and in electromyography myogenic type EMG findings and gross myotonic discharges were noticed especially in stem muscles. Echocardiography revealed dilated cardiomyopathy. Myopathic findings matching with glycogen storage disease were seen in liver biopsy and low leukocyte acid maltase activity with 0.17 nmol/min/mg protein was shown. Supportive therapy was started, however she died when she was 11 months old with cardiac and respiratory failure. Because of having a possibility of improving the prognosis with enzyme replacement therapy in the future, it is suggested that early diagnosis is important and necessary by taking infantile Pompe disease in consideration of differential diagnosis in patients with generalised hypotonia in early infancy.
Keywords: Pompe disease, infancy, diagnosis
.: İşlem Listesi