.: ÖN SÖZ
ÖN SÖZ
PREFACE
Makale Dili: TR
Lizozomlar; hücre içinde diğer bileşenlerin yanında glikozaminoglikanlar, sfingolipidler, glikoproteinler gibi makromoleküllerin yıkımını sağlayan hidrolitik enzimleri de içeren membran bağımlı organellerdir.
Lizozomal hastalıklar veya diğer bir tanımla lizozomal depo hastalıkları (LDH); lizozomal hidrolaz enzimlerinin eksikliği, bu enzimler arasındaki ilişkiyi sağlayan aktivatör proteinlerin yokluğu veya enzimlerin stabilitesini sağlayan proteinlerin eksikliği sonucu gelişen multisistemik tutuluma yol açan kalıtsal hastalıklardır. Ayrıca lizozomlarda küçük moleküllerin organel dışına taşınmasını sağlayan aktif taşıma sistemlerindeki bozukluğa bağlı olarak da patolojik depolanmalar gelişebilir.
Hastalıkların doğal seyrinde ilerleyici multisistemik tutulumların olması, farklı uzmanlık alanlarından (metabolizma, pediatri, nefroloji, nöroloji, kardiyoloji dermatoloji, ortopedi, fizik tedavi gibi) sağlık profesyonellerinin LDH hastalarının tıbbi izleminde görev almasını gerektirir. Hastalıkların bir kısmı organomegali ya da spesifik dismorfik bulgular nedeniyle daha kolay tanı alabilirken bir kısmında da daha saklı bulgular nedeniyle tanı koymak zor olmaktadır.
Bugün için tanımlanmış yaklaşık 70 civarında LDH bulunmaktadır. Tek tek görülme sıklıkları nadir olsa da toplam görülme insidansları 1/4000-8000 arasındadır.
Son yıllarda LDH tedavisinde enzim replasman tedavisi, substrat redüksiyon tedavileri, şaperon tedavileri gibi yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, bu grup hastalıklara bilimsel ilgiyi ve çalışmaları artırmıştır. Bu çalışmaların sonunda hastalıkların fizyopatolojisinde görev alan farklı mekanizmalar ve hastalığın tanısı ve izlemi için kullanılabilecek yeni biyobelirteçler tanımlanmış ve tarama programları gündeme gelmiştir.
Bu kitapta, ülkemizdeki yüksek akraba evlilliği oranları nedeniyle daha sık rastladığımız bu hastalık grubunda hastalık gelişiminde yeni tanımlanan mekanizmalar, biyobelirteçler ve yeni tedavi yöntemleri gözden geçirilmiştir.
Bu kitaptaki bilgilerin, pek çok uzmanlık dalında çalışan hekimlere LDH'nın tanı, tedavi ve izleminde yol göstermesi ve bilgilerin güncellenmesi hedeflenmiştir.
Prof. Dr. Leyla TÜMER
Editör
Lizozomal hastalıklar veya diğer bir tanımla lizozomal depo hastalıkları (LDH); lizozomal hidrolaz enzimlerinin eksikliği, bu enzimler arasındaki ilişkiyi sağlayan aktivatör proteinlerin yokluğu veya enzimlerin stabilitesini sağlayan proteinlerin eksikliği sonucu gelişen multisistemik tutuluma yol açan kalıtsal hastalıklardır. Ayrıca lizozomlarda küçük moleküllerin organel dışına taşınmasını sağlayan aktif taşıma sistemlerindeki bozukluğa bağlı olarak da patolojik depolanmalar gelişebilir.
Hastalıkların doğal seyrinde ilerleyici multisistemik tutulumların olması, farklı uzmanlık alanlarından (metabolizma, pediatri, nefroloji, nöroloji, kardiyoloji dermatoloji, ortopedi, fizik tedavi gibi) sağlık profesyonellerinin LDH hastalarının tıbbi izleminde görev almasını gerektirir. Hastalıkların bir kısmı organomegali ya da spesifik dismorfik bulgular nedeniyle daha kolay tanı alabilirken bir kısmında da daha saklı bulgular nedeniyle tanı koymak zor olmaktadır.
Bugün için tanımlanmış yaklaşık 70 civarında LDH bulunmaktadır. Tek tek görülme sıklıkları nadir olsa da toplam görülme insidansları 1/4000-8000 arasındadır.
Son yıllarda LDH tedavisinde enzim replasman tedavisi, substrat redüksiyon tedavileri, şaperon tedavileri gibi yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, bu grup hastalıklara bilimsel ilgiyi ve çalışmaları artırmıştır. Bu çalışmaların sonunda hastalıkların fizyopatolojisinde görev alan farklı mekanizmalar ve hastalığın tanısı ve izlemi için kullanılabilecek yeni biyobelirteçler tanımlanmış ve tarama programları gündeme gelmiştir.
Bu kitapta, ülkemizdeki yüksek akraba evlilliği oranları nedeniyle daha sık rastladığımız bu hastalık grubunda hastalık gelişiminde yeni tanımlanan mekanizmalar, biyobelirteçler ve yeni tedavi yöntemleri gözden geçirilmiştir.
Bu kitaptaki bilgilerin, pek çok uzmanlık dalında çalışan hekimlere LDH'nın tanı, tedavi ve izleminde yol göstermesi ve bilgilerin güncellenmesi hedeflenmiştir.
Prof. Dr. Leyla TÜMER
Editör
Lysosomes are membrane-bound organelles that contain hydrolytic enzymes that break down macromolecules such as glycosaminoglycans, sphingolipids, glycoproteins.
Lysosomal diseases or lysosomal storage diseases (LDH) are hereditary diseases that lead to multisystem involvement, which develops as a result of the deficiency of lysosomal hydrolase enzymes, the absence of activator proteins that provide the relationship between these enzymes, or the lack of proteins that provide the stability of the enzymes. In addition, pathological deposits may develop due to the defect in the active transport systems that enable the transport of small molecules out of the organelle in lysosomes.
The presence of progressive multisystemic involvement in the natural course of diseases requires health professionals from different fields of expertise (such as metabolism, pediatrics, nephrology, neurology, cardiology, dermatology, orthopedics, physical therapy) to take part in the medical follow-up of LDH patients. While some of the diseases can be diagnosed more easily due to organomegaly or specific dysmorphic findings, it is difficult to diagnose in others due to more hidden findings.
There are about 70 LDHs identified today. Although their individual incidence is rare, their total incidence is between 1/4000-8000.
In recent years, the development of new treatment methods such as enzyme replacement therapy, substrate reduction therapies, chaperone therapies in the treatment of LDH has increased scientific interest and studies in this group of diseases. At the end of these studies, different mechanisms involved in the physiopathology of diseases and new biomarkers that can be used for the diagnosis and follow-up of the disease have been defined and screening programs have come to the fore.
In this book of newly defined mechanisms methods in the development of the disease, biomarkers and new treatments in this disease group, which we encounter more frequently due to high consanguineous marriage rates in our country, are reviewed.
The information in this book is aimed to guide physicians working in many specialties in the diagnosis, treatment and follow-up of LDH and to update the information.
Prof. Dr. Leyla TÜMER
Editor
Lysosomal diseases or lysosomal storage diseases (LDH) are hereditary diseases that lead to multisystem involvement, which develops as a result of the deficiency of lysosomal hydrolase enzymes, the absence of activator proteins that provide the relationship between these enzymes, or the lack of proteins that provide the stability of the enzymes. In addition, pathological deposits may develop due to the defect in the active transport systems that enable the transport of small molecules out of the organelle in lysosomes.
The presence of progressive multisystemic involvement in the natural course of diseases requires health professionals from different fields of expertise (such as metabolism, pediatrics, nephrology, neurology, cardiology, dermatology, orthopedics, physical therapy) to take part in the medical follow-up of LDH patients. While some of the diseases can be diagnosed more easily due to organomegaly or specific dysmorphic findings, it is difficult to diagnose in others due to more hidden findings.
There are about 70 LDHs identified today. Although their individual incidence is rare, their total incidence is between 1/4000-8000.
In recent years, the development of new treatment methods such as enzyme replacement therapy, substrate reduction therapies, chaperone therapies in the treatment of LDH has increased scientific interest and studies in this group of diseases. At the end of these studies, different mechanisms involved in the physiopathology of diseases and new biomarkers that can be used for the diagnosis and follow-up of the disease have been defined and screening programs have come to the fore.
In this book of newly defined mechanisms methods in the development of the disease, biomarkers and new treatments in this disease group, which we encounter more frequently due to high consanguineous marriage rates in our country, are reviewed.
The information in this book is aimed to guide physicians working in many specialties in the diagnosis, treatment and follow-up of LDH and to update the information.
Prof. Dr. Leyla TÜMER
Editor
.: İşlem Listesi