.: PREFACE
ÖN SÖZ
PREFACE
Article Language: TR
Değerli meslektaşlarım,
Kalıtsal metabolik hastalıklar akraba evliliğinin ortalama %21.4 olduğu ülkemizin en önemli çocuk sağlığı ve hastalıkları sorunlarının başında gelmektedir. Hâli hazırda 700'e yakın kalıtsal metabolik hastalık tanımlanmış durumdadır. İnsan genomunda 22.000'e yakın gen olduğu düşünüldüğünde kısa ve orta vadede binlerce yeni genetik, metabolik ya da nörometabolik hastalığın tanımlanacağı öngörülebilir. Özellikle tüm ekzom dizi analizi ve ileri düzey omik analizlerin tıp pratiğine girmesi ile yeni hastalıkların moleküler patolojileri ile birlikte tanımlanma hızı artmıştır. Nitekim günümüzde her yıl ona yakın yeni metabolik/nörometabolik hastalık tıp literatürüne kazandırılmaktadır. Bu hastalıkların önemli bir kısmı ise ülkemizden yayımlanmaktadır. Öte yanda günümüzde biyoteknoloji alanındaki baş döndürücü gelişmeler nedeniyle hemen her yıl birkaç yeni metabolik hastalığın tedavisi piyasa sürülmektedir. Ülkemiz bu ürünler açısından gerek Avrupa gerekse dünyada en büyük pazarların başında gelmektedir. Bu durum metabolik hastalıkların Türk toplumuna dolaylı ve doğrudan maddi ve manevi yükünün ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.
Kalıltsal metabolik hastalıklar ile ilgili ilk birimler ülkemizde 1970' lerin sonuna doğru Prof. Dr. İmran Özalp, Prof. Dr. Nadir Hatemi, Prof. Dr. Makbule Haktan ve Prof.Dr. Gönül Kurdoğlu öncülüğünde kurulmuş ve 2009 yılında Metabolizma Bilim Dalı Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları eğitimi içinde yan dal eğitimi olarak kabul edilmiştir. Ülkemiz metabolik hastalıklar konusunda Dünya bilimine önemli katkıda bulunabilecek insani ve teknik alt yapıya hızla sahip olmaya başlamıştır. Metabolik hastalıklar konusunda ülkemizin bilgi birikimini değerlendirmek ve paylaşımını sağlamak amacıyla Hacettepe Üniversitesi olarak 2019 yılından beri Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) (cmak.org.tr) adı altında eğitim toplantıları düzenlemekteyiz.
Türkiye Klinikleri'nin bu kitabının adı 'Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları' olarak belirlenmiştir. Kitaptaki yazılar bu yıl ikincisini düzenlediğimiz Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) tarafından düzenlenen Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları sempozyumundaki ülkemizin en yetkin kişileri tarafından yapılan konuşmaları ve vaka sunumlarını içermektedir. Makale ve vaka sunumlarında ilk defa ülkemizdeki araştırma merkezleri tarafından gerçekleştirilen yeni klinik fenotipler, yeni aday genleri ve çalışmaları bulabileceksiniz. Bu kitabın Çocuk Metabolizma yan dal öğrencileri yanında genel çocuk hekimleri içinde son derece iyi bir kaynak olacağını düşünmekteyim.
Kitabın çıkmasına emek veren, katkı sağlayan tüm yazarlara, bu konu ile ilgilenen siz okurlara ve Türkiye Klinikleri yetkili ve ilgililerine teşekkür ediyorum.
Saygılarımla.
Prof. Dr. Ali DURSUN
Editör
Kalıtsal metabolik hastalıklar akraba evliliğinin ortalama %21.4 olduğu ülkemizin en önemli çocuk sağlığı ve hastalıkları sorunlarının başında gelmektedir. Hâli hazırda 700'e yakın kalıtsal metabolik hastalık tanımlanmış durumdadır. İnsan genomunda 22.000'e yakın gen olduğu düşünüldüğünde kısa ve orta vadede binlerce yeni genetik, metabolik ya da nörometabolik hastalığın tanımlanacağı öngörülebilir. Özellikle tüm ekzom dizi analizi ve ileri düzey omik analizlerin tıp pratiğine girmesi ile yeni hastalıkların moleküler patolojileri ile birlikte tanımlanma hızı artmıştır. Nitekim günümüzde her yıl ona yakın yeni metabolik/nörometabolik hastalık tıp literatürüne kazandırılmaktadır. Bu hastalıkların önemli bir kısmı ise ülkemizden yayımlanmaktadır. Öte yanda günümüzde biyoteknoloji alanındaki baş döndürücü gelişmeler nedeniyle hemen her yıl birkaç yeni metabolik hastalığın tedavisi piyasa sürülmektedir. Ülkemiz bu ürünler açısından gerek Avrupa gerekse dünyada en büyük pazarların başında gelmektedir. Bu durum metabolik hastalıkların Türk toplumuna dolaylı ve doğrudan maddi ve manevi yükünün ne kadar önemli olduğunu göstermektedir.
Kalıltsal metabolik hastalıklar ile ilgili ilk birimler ülkemizde 1970' lerin sonuna doğru Prof. Dr. İmran Özalp, Prof. Dr. Nadir Hatemi, Prof. Dr. Makbule Haktan ve Prof.Dr. Gönül Kurdoğlu öncülüğünde kurulmuş ve 2009 yılında Metabolizma Bilim Dalı Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları eğitimi içinde yan dal eğitimi olarak kabul edilmiştir. Ülkemiz metabolik hastalıklar konusunda Dünya bilimine önemli katkıda bulunabilecek insani ve teknik alt yapıya hızla sahip olmaya başlamıştır. Metabolik hastalıklar konusunda ülkemizin bilgi birikimini değerlendirmek ve paylaşımını sağlamak amacıyla Hacettepe Üniversitesi olarak 2019 yılından beri Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) (cmak.org.tr) adı altında eğitim toplantıları düzenlemekteyiz.
Türkiye Klinikleri'nin bu kitabının adı 'Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları' olarak belirlenmiştir. Kitaptaki yazılar bu yıl ikincisini düzenlediğimiz Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) tarafından düzenlenen Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları sempozyumundaki ülkemizin en yetkin kişileri tarafından yapılan konuşmaları ve vaka sunumlarını içermektedir. Makale ve vaka sunumlarında ilk defa ülkemizdeki araştırma merkezleri tarafından gerçekleştirilen yeni klinik fenotipler, yeni aday genleri ve çalışmaları bulabileceksiniz. Bu kitabın Çocuk Metabolizma yan dal öğrencileri yanında genel çocuk hekimleri içinde son derece iyi bir kaynak olacağını düşünmekteyim.
Kitabın çıkmasına emek veren, katkı sağlayan tüm yazarlara, bu konu ile ilgilenen siz okurlara ve Türkiye Klinikleri yetkili ve ilgililerine teşekkür ediyorum.
Saygılarımla.
Prof. Dr. Ali DURSUN
Editör
Dear esteemed collegues, Inborn erors of metabolism is an area of great interest and one of the biggest health issues ofthe pediatrics due to high consanguinity marriage rate of 21.4 % in our country.
As of now, nearly 700 inborn metabolic diseases have been described in the literature. However, considering 22000 genes exist in the human genome, it is anticipated that thousands of new genetic, metabolic/neurometabolic diseases are yet to be described.
The rate of diagnosis of new diseases has drastically improved with the advent of whole exome sequencing and next generation omics technologies and wide clinical applicability of these innovative techniques.
As a matter of fact, approximately 10 new diseases are being described annually in the world. A great deal of these diseases is reported from our country. The ground -shaking discoveries in the realm of biotechnology area have enabled marketing of new and unique products for two to three new inborn metabolic disorders. Our country is one of the biggest markets for these in the world. While no study yet exists to assess the direct and indirect economic and social load of IEM in Turkey, we can easily say our country is ranked among the top.
The very first inborn metabolic disease centers have been established in late 1970's by Prof. Dr. İmran Özalp, Prof. Dr. Nadir Hatemi, Prof. Dr. Makbule Haktan and Prof.Dr.Gönül Kurdoğlu in our country. However, it was not until 2009 that a fellowship programme in pediatric metabolism has been officially approved. Our country on the other hand is positively progressing in this field and importance of IEM is being recognized more widely.
The title of this book of Türkiye Klinikleri has been determined as 'Movement Disorders in Hereditary Metabolic Diseases'. The manuscripts in this book include the topics of oral talks and case reports of the prominent scientists in this field which are presented by the at the second annual meeting of Pediatric Metabolism Academy meeting. You will herein find a nice collection of manuscripts and case reports about new disease phenotypes and genes defined by metabolic centers in all over Turkey.
I believe that this book will be a perfect reference source for the pediatric metabolism fellows as well as general pediatricians working in this field.
I would like to cordially thank to all of the contributing authors, to you readers of this emerging topic and finally to the board of Türkiye Klinikleri for making thisbook happen.
Sincerely.
Prof. Dr. Ali DURSUN
Editor
As of now, nearly 700 inborn metabolic diseases have been described in the literature. However, considering 22000 genes exist in the human genome, it is anticipated that thousands of new genetic, metabolic/neurometabolic diseases are yet to be described.
The rate of diagnosis of new diseases has drastically improved with the advent of whole exome sequencing and next generation omics technologies and wide clinical applicability of these innovative techniques.
As a matter of fact, approximately 10 new diseases are being described annually in the world. A great deal of these diseases is reported from our country. The ground -shaking discoveries in the realm of biotechnology area have enabled marketing of new and unique products for two to three new inborn metabolic disorders. Our country is one of the biggest markets for these in the world. While no study yet exists to assess the direct and indirect economic and social load of IEM in Turkey, we can easily say our country is ranked among the top.
The very first inborn metabolic disease centers have been established in late 1970's by Prof. Dr. İmran Özalp, Prof. Dr. Nadir Hatemi, Prof. Dr. Makbule Haktan and Prof.Dr.Gönül Kurdoğlu in our country. However, it was not until 2009 that a fellowship programme in pediatric metabolism has been officially approved. Our country on the other hand is positively progressing in this field and importance of IEM is being recognized more widely.
The title of this book of Türkiye Klinikleri has been determined as 'Movement Disorders in Hereditary Metabolic Diseases'. The manuscripts in this book include the topics of oral talks and case reports of the prominent scientists in this field which are presented by the at the second annual meeting of Pediatric Metabolism Academy meeting. You will herein find a nice collection of manuscripts and case reports about new disease phenotypes and genes defined by metabolic centers in all over Turkey.
I believe that this book will be a perfect reference source for the pediatric metabolism fellows as well as general pediatricians working in this field.
I would like to cordially thank to all of the contributing authors, to you readers of this emerging topic and finally to the board of Türkiye Klinikleri for making thisbook happen.
Sincerely.
Prof. Dr. Ali DURSUN
Editor
.: Process List